只需要给孕妇抽一管血,就能筛查包括唐氏综合征在内的三种新生儿最常见的基因缺陷——
这种被称为“产前无创DNA检测”的便捷筛查方法,已经成为越来越多新手妈妈必选的一项孕期检查。
然而,最近一篇名为《华大癌变》的文章在互联网上疯传,直接向无创DNA检测“开炮”,认为它的滥用导致了许多带有基因缺陷婴儿的出生,造成无可挽回的悲剧。
怎么了?这种已在全世界广泛应用,号称“无创、安全、可靠”的产前筛查失灵了么?
2017年9月,一个在湖南长沙望城区妇幼保健院出生的男婴,查出有“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列先天缺陷和疾病,这意味着他很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。
孩子父母将责任归结为此前负责产检的医院,及承担无创产前DNA检测的华大基因公司。
因为在产检时听从医生建议,做了无创产前DNA检测,结果为“低风险”。
虽然B超检查中提示胎儿发育缓慢,并有多项指标异常,但孕妇前后咨询了3位医生,都因为这份无创产前DNA检测结果里的“低风险”,而没有建议孕妇进行有创但更准确的“羊水穿刺”检查,最终才导致缺陷男婴的出生。
15日,华大基因公司发布公告,就《华大癌变》一文公开回应,称在给孕妇的相关“无创知情同意书”中,已明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性,并为每一位受检者购买检测医疗保险。
公说公有理,婆说婆有理,到底怎么回事呢?
产前筛查专家告诉四川名医:
无创产前DNA检测是筛查手段,而不是诊断手段,不能作为100%判断胎儿是否有出生缺陷的依据,还应结合唐筛、B超、羊水穿刺等检查结果,才能明确诊断。
本文受访专家
吕康模
主任医师
成都市妇女儿童中心医院
产前诊断中心主任
门诊时间:每周三上午
擅长:内分泌代谢性疾病,先天性遗传病的临床诊断,产前筛查,产前诊断,遗传咨询及研究。
《华大癌变》的两大质疑
据《华大癌变》一文所述,当事人产妇曾经有过不良孕产史,特意要求医生做“更加全面准确的检查”,好尽早确保胎儿是否健康。而医生则建议直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%” 。
于是产妇选择了华大无创DNA检查,检测报告显示“低风险”,并且后来复查时的两位医生也都依据低风险报告,认为胎儿“问题应该不大”,而男婴出生后便查出了“13号染色体长臂缺失综合症”等一系列缺陷和疾病。
不过,《华大癌变》一文也承认,无创产前DNA检测排查的目标是:畸变率最高的三对染色体21、18、13,看这些染色体数量是否成对。而上述男婴的基因缺陷是“13号染色体质量异常”导致的,并非华大基因无创DNA检测的范畴。
打个比方,无创产前DNA检测排查的好比是“胃炎”,排查结果是没得胃炎;而患者实际上得的是感冒,所以没查出来,就不能说这项检测是错误的。
虽然不在检测范围,但是《华大癌变》在文章中指出第一大质疑,称出现这种情况的首要原因,就是部分医疗机构、医生,对无创检测过于“推崇”,以至于到了盲从,甚至不负责任的地步。
另外,该文章还提出第二大质疑,无创DNA检测以“有效避免羊穿的弊端无创取样”的噱头进行人性弱点的营销,称“如果说拿无创和羊穿对比,是贩卖恐慌,那么拿无创和唐筛对比,则是贩卖希望。”
华大澄清:已告知检测技术局限性
《华大癌变》文章一经发出,便引起了业内的广泛议论。
华大基因向媒体表示,“这就类似于买保险,你买的保险保的是癌症,那么你感冒了,这个保险肯定是不赔的。”
而对于《华大癌变》中提到的,三位医生都是因为公司的“无创低危报告”才连续误判,无论是《华大癌变》一文的作者还是华大基因公司方面,都没有详细披露为孕妇诊断的三位医生姓名和具体诊断意见。
专家:
不是所有的出生缺陷都能100%筛查
《华大癌变》这篇文章讲了一个悲剧,我希望公众在了解这个故事之后,能至少明白一件事:
无创产前DNA筛查是个好技术,但它只是一项针对特定几种出生缺陷的筛查,只能在一定范围内提示风险,而不能提供全面的临床诊断。
——吕康模医生
他介绍,无创产前DNA筛查作为一种相对便捷、安全的筛查手段,对降低全人群的出生缺陷是很有意义的,不能否定它的作用。
但是, 无创产前DNA筛查并不能发现所有的出生缺陷,而且它本身也有小几率出现“假阳性”、“假阴性”,必要时还是要结合其他检查手段。
以文章中提到的那位孕妇为例,吕康模医生表示,在“B超提示胎儿发育缓慢,并有多项指标异常”时,按产前筛查的标准指南,医生就应该提醒做羊水穿刺。
此外,吕康模医生也提醒,并不是所有的出生缺陷都能够在产前无一漏网地筛查出来,不能把责任一昧地推到技术或医生身上,因为有些疾病确实是无法全部检测出来的。
最后,四川名医根据医生建议,帮大家总结了一下常见的产前筛查方法的优缺点和适应人群,怎么做才兼顾安全和可靠,看完就明白啦!
唐氏筛查
● 孕15-20周是最佳检测时间;
● 通过抽取准妈妈的血,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;
● 需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;
● 经济、简单、无创伤;
● 检出率70%左右;
①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便。
②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。
无创DNA检测
● 孕12-24周是最佳检测时间;
● 通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
● 无创伤、无流产风险、高灵敏度;
● 检出率99%以上;
①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。
②缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺
● 孕16-20周是最佳检测时间;
● 在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;
● 非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做;
● 怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;
● 确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;
● 在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;
①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。
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本文综合自:每日经济新闻、虎嗅网、医联APP
编辑:王欢
图片来源:Pexels、每日经济新闻