3月14日凌晨
英国著名物理学家斯蒂芬·霍金的家人发表声明，证实他在英国剑桥的家中去世，享年76岁。
斯蒂芬·霍金可能是继爱因斯坦以来，在公众社会影响最大的科学家了。
在物理学上，他是一个传奇：凭借对黑洞、宇宙起源等物理领域的研究成果，他32岁入选英国皇家学会，跻身艾萨克·牛顿、查保罗·狄拉克（量子力学的奠基人）等巨擘之列。五年之后，他担任了剑桥大学卢卡斯数学教授并长达30年，这是英国最受人尊敬的职位。
在科普上，他关于宇宙学的著作《时间简史》、《果壳中的宇宙》等被翻译成40多种文字，销售超过2500万册，成为出版史上的奇迹。
其实论及学术成就，有许多科学家并不输他。
真正让斯蒂芬·霍金赢得全球知名度和声誉的，还是他在身患罕见病的50余年中，在常人难以想像的挑战和所获得成就之间的巨大反差，成就了一个家喻户晓的传奇。
在霍金去世的这个日子，四川名医邀请西南地区主要确诊和治疗ALS的医院——四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳教授，来谈谈他所患这种罕见病的“前世今生”：
肌肉萎缩侧索硬化症（ALS）到现在仍然是无法治愈而且致命的严重疾病，但无论在治疗方法还是患者生存率上，近几年都在发生很多可喜的变化。
尽管不太准确，但为了方便读者阅读，本文以下将把“肌肉萎缩侧索硬化症（ALS）”简称为“渐冻人症”。
本文受访专家：
“渐冻人症”：灵魂囚禁在身体里
肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis），是一类进行性的运动神经元症，目前病因不明，无法治愈。
患者的脊髓和运动神经元会逐渐退化，全身的肌肉也因此逐渐不听使唤，四肢无力、僵硬，全身肌肉萎缩，并最终恶化到无法吞咽、无法呼吸。
智力正常、意识清醒，但身体却渐渐失去行动的能力，就像一个自由的灵魂被囚禁在一具已“死去”的身体里，甚至最后连求死都无能为力。
商慧芳教授是华西医院ALS专病组负责人，2010年7月在接受成都商报采访时，她透露当时四川确诊、登记的渐冻人症患者一共有483名，并且以每年150人的速度递增。那时，大概只有10%的患者病程可以超过5年。“‘贫困、绝望、无助’是渐冻人群体的三个关键词”，商慧芳教授说。
现在和8年相比——
虽然渐冻人症患者的数量和新增速度都在增加，目前四川存活患者数量约700~800人，每年新增病例300~400人；
但同时，患者生存率也在增加：2015年的统计结果显示四川患者5年生存率已经达到26%，并且继续呈上升趋势。
商慧芳教授表示，患者生存率的上升主要得益于呼吸机支持、胃造瘘营养支持等延长患者生命的手段的普及，同时也改善了患者生活质量。
世界上生存最久的“渐冻人”
既然大多数“渐冻人”活不过5年，为什么霍金又是个例外？
霍金与第一任妻子的婚礼
1963年，21岁的霍金就确诊渐冻人症，当时医生说他只能活2~3年，可他却活了55年，最终以普通人的寿命去世。有专家发文称，霍金应该是世界上活最久的“渐冻人”。
商慧芳教授介绍，霍金的“长寿”可能有两方面的原因：
一方面，渐冻人症的发生有多种基因变异的可能，一般来说越早发病的病程进展越慢。霍金21岁就发病，他的病情可以说进展得相当缓慢，因此有机会长期生存。
另一方面，“渐冻人”的营养、护理等日常支持是十分重要的，良好的照顾可以减少肺部感染等严重并发症的发生。霍金有妻子和护士长期妥帖的照顾，创造了良好的生活质量。
“对于我和病人来说，霍金并不仅仅是一个伟大的科学家，他的生存和事业成就对所有患者都是一种激励，”商慧芳教授表示，她经常用霍金的例子来鼓励悲观的患者和家属，要坚强地生活，活出精彩。
冰桶挑战：不仅是一时“狂欢”
2014年，一场名为“冰桶挑战”的活动席卷全球，无数名人和普通人拍下一段浇自己一头冰水的视频，借此引起人们对“渐冻人”的关注，并倡议为美国 ALS 协会捐款。
图片来源：tragicjester.net
斯蒂芬·霍金本人也参与了“冰桶挑战”，这个活动最终筹得了 1.15 亿美元的捐款。
这场“慈善秀”真的达到了它原本的目的：在随后的几年中，受到这笔巨额捐款资助的多个研究项目取得了突破性的进展，其中一个团队在给15000名ALS患者进行基因组测序并分析后，找到了迄今为止分布最广的疾病相关基因，为下阶段的机理和药物研究提供了宝贵线索。
漫长黑暗后的一线曙光：
新药已问世 新疗法在路上
除了呼吸机、胃造瘘等辅助支持手段外，在很长一段时间里，国际承认、且通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗渐冻人症的药物只有一种“力如太”，早期使用来延缓病情发展速度。
好消息发生在去年：FDA加速批准了一种新药“依达拉奉”上市，让渐冻人症的治疗有了新曙光。这种药原本是用于治疗脑卒中的，后来研究证实它有助于清除自由基，减缓运动神经元的死亡，从而减缓渐冻人症的发作和进展。
“根据临床观察，这种药对延长患者生存是有明显作用的，”商慧芳教授说，患者多了一种选择，就多了一线曙光。
此外，不断被找到的疾病相关基因也在为渐冻人症治疗带来曙光。“找到致病基因是至关重要的，”商慧芳教授表示，只要找准基因，就有机会用“基因修饰”的方法来治疗渐冻人症，这种思路真正应用到临床上，真正让患者收益，应该并不会很遥远。
这个有趣又聪明的人
先我们一步去漫游宇宙了
向鼓舞和启发了无数人的霍金
挥手致敬！
本文记者、编辑：王欢
图片来源：除标注外，均来自霍金个人网站http://www.hawking.org.uk/