2月27日下午，为全方位提升罕见病防治能力，四川省人民医院成立了罕见病中心。中国科学院院士、四川省人民医院院长杨正林为中心揭牌并担任中心主任。省人民医院致力于建设区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，发挥大型综合医院多学科优势，多“病种”协同作战，为多种罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务。
目前，医院已有周围神经肌肉病、儿童罕见病、心肌淀粉样变、系统性轻链型淀粉样变、视网膜母细胞瘤、法布雷病等多个罕见病诊疗团队；此外，还有罕见病基础研究团队，推动阐明罕见病发病机制和药物研发，促进罕见病患者诊疗保障体系的建立与不断完善。
2月27日上午，为帮助更多罕见病患者，四川省人民医院在门诊大楼前举行基因组医学背景下罕见病多学科义诊，并提供遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等，由儿科学、神经病学、内分泌学、心血管病学、血液病学、风湿免疫病学等专业专家参与义诊，基本涵盖医学领域重要罕见疾病谱。
罕见病是发病率极低的一大类疾病总称，但因我国人口基数大，患病人数并不少，现有各类罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万。2月28日是第16个国际罕见病日，今年主题是“让罕见，被看见”。
红星新闻记者 于遵素 摄影报道
编辑 黎孟
