今年28岁的小杨，来自福建一个普通家庭。在父母眼里，儿子从小就有些“不一样”——学走路比别的孩子晚，说话也慢半拍，学习成绩始终跟不上，胆子特别小，性情淡漠，不爱与人交流。
这些年，小杨辗转多地就诊，两年多前被诊断为“精神分裂症”。从那天起，小杨的人生就被贴上了“精神病人”的标签。他每天按时服用抗精神病药物，日复一日，但病情不仅没有好转，反而愈发严重。
“是不是诊断错了？”看着孩子的身体一天比一天差，小杨的家人抱着最后一丝希望，来到福建医科大学附属第一医院罕见病医学科就诊。
就诊时医生发现，小杨不仅眼神涣散、无精打采，走路更是摇摇晃晃、步基宽大，双腿肌力明显下降，触摸时还能感觉到肌肉僵硬。这些症状表现，已经超出了单纯精神疾病的范围。
进一步检查显示，小杨的同型半胱氨酸、甲基丙二酸显著升高，且伴脑萎缩与神经损伤，最终确诊晚发型钴胺素C缺陷病。
据悉，该病为罕见遗传代谢病，易被误诊为精神疾病。确诊后，医生立即为小杨制定了针对性治疗方案：无需住院，只需每天大剂量补充特殊的维生素B12（甲钴胺）和甜菜碱。
经过一段时间规范治疗，如今的小杨力气恢复了，走路稳了，精神状态也恢复正常，彻底摆脱了“精神病人”的标签，回归正常生活。
医生提醒：罕见病并非绝症 规范治疗可回归正常生活
林翔副主任医师表示，许多罕见病并非绝症，而是通过规范治疗可以回归正常生活的“可治之症”。他提醒，如果遇到类似情况——患者既有精神症状，又伴有运动障碍、肌力下降等神经系统症状，应及时到专业医疗机构就诊，避免误诊漏诊。
来源：福建卫生报、陕视新闻、都市现场
