2026年5月23日是第十一个“肾脏关爱日”。为普及VHL综合征对肾脏带来的危害，规范疾病诊疗管理，近日，四川大学华西医院开展了“心灵之约——华西医院泌尿外科患者宣讲会”。该院泌尿外科曾浩教授、刘振华教授等多位权威专家亲临现场，通过面对面医患交流、专业化知识分享，破除大众对VHL综合征的认知误区，引导患者及家属建立科学、系统的全程疾病管理理念，助力患者重拾信心、提升生活质量。
（四川大学华西医院泌尿外科 曾浩教授）
VHL综合征属于罕见遗传性疾病，可累及中枢神经系统、视网膜、肾脏、胰腺及肾上腺等多个器官。整体发病率较低，大众认知度有限，但其对人体尤其是肾脏带来不可逆的损伤。据刘振华教授介绍，“首先有可能导致肾脏结构性损伤与肾功能衰退：VHL综合征可能导致肾脏上长出一些囊性的病变，压迫到正常的肾脏，造成肾脏功能的陆续丢失。在疾病的发展过程当中，有相当比例的患者可能会出现囊性病变和肾细胞癌同时发生的情况。其次是继发高血压加重肾脏损伤：VHL综合征会让一部分患者的肾上腺产生嗜铬细胞瘤，进而出现高血压的变化。而这样的高血压，同时也会对我们的肾脏功能带来一定的损害。”
（四川大学华西医院泌尿外科 刘振华教授）
复杂的发病特征，让罕见类型肾癌综合征的临床诊断面临诸多难题。据了解，目前临床诊断主要依靠两种方式：一是经验性临床判断，资深医生可通过患者典型面部皮肤改变比如典型面部变化的TSC（结节性硬化综合征）等外在症状，初步鉴别排查；二是精准医学检测，通过病理检查、基因检测实现最终确诊。
关于罕见类型肾癌综合征的治疗，刘振华教授说：“该病的病灶遍布多器官、病情反复复发，单一科室、单一手术的传统诊疗模式无法适配诊疗需求。”为此，四川大学华西医院泌尿外科、神经外科、眼科、胰腺外科等各科室专家，组建了泌尿肿瘤MDT团队，通过跨学科的联合决策，制定精准的治疗方案，控制肿瘤进展。“另外，近年来靶向治疗和免疫治疗也为VHL综合征患者带来新希望。通过使用这些药物，能够使相当比例的患者出现肿瘤缩小，或者至少肿瘤生长比较缓慢的状态。临床数据显示，规范应用靶向药物后，VHL综合征患者的手术需求可下降70%，以往每10名需手术患者中，仅有3名需接受外科干预。”
（张仑）
