不少家庭都会为孩子添置重疾险 ，可真到需要理赔时，却不是那么容易。男童小浩不幸患上“杜氏肌营养不良症”这样一种少儿罕见疾病。家人准备用保险金承担治疗费用，向保险公司申请理赔时，对方却以诊断方式不符合条款约定为由拒绝赔付。无奈之下，小浩一方将保险公司诉至法庭。法院最终如何判定？重大疾病的确诊标准应当如何认定？一起了解。
小浩的妈妈告诉记者，小浩不到3岁的时候，口齿清晰，表达流畅，但是走路外八字，上楼梯需要大人拽着两步一台阶，平衡及协调能力差……她带着小浩到医院做了检查，医生开了血液基因检测单。
小浩妈妈：检测单显示“肌酸激酶”值大于10000，我上网查了一下，当时就出现“杜氏肌营养不良”这个词。
杜氏肌营养不良症属于肌营养不良症中最严重的一种进行性疾病，康复只能延缓疾病进展，但是无法治愈。小浩的父母先后跑了北京三家大医院，医生给出的诊断是一致的，想救儿子就要面对高昂的医疗费。
小浩妈妈回家翻出了儿子几个月大时投保的重大疾病保险保单，向投保的保险公司申请理赔。客服说需要提供保险合同条款中说的检查结果。
小浩妈妈：孩子确诊的时候，医生并没有开具肌电图和肌肉活检的检查，所以我没有那两项报告。我尝试着把基因检测报告发给了客服人员，当时得到的答复是不能理赔，客服人员建议等有肌电图和肌肉活检的检查报告后再来申请理赔。
案涉保险合同约定严重肌营养不良症需要同时具备以下三个条件：
1、肌电图显示典型肌营养不良症的阳性改变；
2、肌肉活检的病理学诊断符合肌营养不良症的肌肉细胞变性坏死等阳性改变；
3、已导致被保险人持续超过三个月无法独立完成六项基本日常生活中的三项或三项以上。
小浩妈妈：通过肌肉活检的检查确实能确认孩子患病，但是，本来孩子的肌肉就逐渐萎缩，如果我们还要给他再拉一个伤口，他的伤口可能永久恢复不了了。
保险公司认为小浩未达到保险合同约定的赔付标准，不予赔付。也就是说，保险公司不认基因检测报告，只认肌电图和肌肉活检的报告。对此，法院如何认定？
为了进一步了解杜氏肌营养不良症诊疗发展情况，二审主审此案的北京金融法院法官舒翔在充分研判案情的基础上，走访国内顶级医学机构北京协和医院相关权威专家，征询罕见病临床诊断标准、诊疗技术适用等专业意见。
舒翔：经了解，在杜氏病的确诊领域，基因检测标准是目前公认的黄金标准，创伤度比较小，准确度也特别高。相反，保险合同里面提及的这两种方式，各有各的缺陷和不足：肌电图能够显示出现象上的一些病变，但是它不能显示出病因；病理学检测，受到病理学检测手段的影响、样本采集的影响，对孩子来说，实际上是一个有创性的检查，伤害性也比较大。
一审、二审法院均认为，医院病历显示，小浩穿衣、如厕和洗澡均需辅助，已经尽到了初步举证义务。结合案件证据，认定某保险公司应当按照保险合同约定承担相应保险责任，依法判决某保险公司向小浩支付保险金100万元，并免后期保险费。
什么是杜氏肌营养不良？
（ DMD ）
杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，简称DMD），是一种严重致死致残的X连锁隐性遗传性肌病，通常为男性患病，世界范围内活产男婴的发病率约为1/3500至1/5000。该病由抗肌萎缩蛋白基因突变导致。正常情况下，该基因编码的抗肌萎缩蛋白是维持肌细胞膜结构稳定的关键“骨架”。一旦基因突变导致此蛋白缺失或功能异常，骨骼肌细胞膜便会出现缺陷，肌细胞在反复的收缩与损伤中逐渐坏死，最终被脂肪和纤维组织所替代，导致进行性肌无力和萎缩，运动功能也会随之丧失。
DMD 的早期警示信号
这种内在的进行性病变，会在孩子成长过程中逐渐表现出外在的警示信号。家长需特别留意以下早期迹象：
小腿腓肠肌假性肥大（看起来粗壮，实则松软无力）
运动能力较同龄人落后
跑跳困难
爬楼梯费力
典型的“Gower征”（需要用手支撑大腿才能从地上站起）
早期诊断是干预的基石。若发现儿童出现以上症状，请立即就医。
来源：扬子晚报综合央视新闻、南京市儿童医院